Erfelijkheid
DNA-onderzoek
Informatie over mutaties en DNA-onderzoek.
HCM ontstaat meestal als gevolg van een fout in het DNA. Het DNA zit in de cellen van het lichaam en bevat erfelijke informatie, bijvoorbeeld over de haarkleur en de kleur van de ogen. In die erfelijke informatie kan een fout zitten. Zo’n fout wordt een mutatie genoemd. Sommige mutaties kunnen een ziekte, zoals HCM, veroorzaken.
Bij de meerderheid van mensen met HCM is dit dus ontstaan door een mutatie in het DNA.
Tijdens het onderzoek
worden 61 genen tegelijk
onderzocht.
In het bloed van ongeveer
60% van de mensen met HCM
kan een mutatie worden
gevonden.
Het onderzoek
Voordat een DNA-onderzoek kan worden uitgevoerd zal er een gesprek plaatsvinden om het onderzoek en de mogelijke uitslagen en gevolgen te bespreken.
Om DNA-onderzoek te kunnen uitvoeren wordt er bloed afgenomen. Er worden dan 61 genen tegelijk onderzocht. In het bloed van ongeveer 60% van de mensen met HCM kan een mutatie worden gevonden in het DNA.
Omdat nog niet alle genen die betrokken zijn bij HCM bekend zijn, wordt niet bij iedereen een mutatie in het DNA gevonden. HCM kan dan alsnog een erfelijke oorzaak hebben. Soms wordt een mutatie gevonden waarvan (nog) niet duidelijk is of deze de ziekte wel of niet kan veroorzaken. Omdat het een hele puzzel is, kan het DNA-onderzoek 2 tot 3 maanden in beslag nemen, waarbij de volgende uitslagen mogelijk zijn:
Er wordt een mutatie gevonden die HCM veroorzaakt
Er wordt een mutatie gevonden met onbekende betekenis
Er wordt geen mutatie gevonden die HCM veroorzaakt
Omdat nog niet alle
betrokken genen
bekend zijn, wordt niet
bij iedereen een
mutatie in het DNA
gevonden.
HCM kan dan alsnog een erfelijke
oorzaak hebben
Er wordt een mutatie gevonden die HCM veroorzaakt
Wanneer de erfelijke oorzaak van HCM met DNA-onderzoek wordt vastgesteld, kunnen eerstegraads-familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) zich laten testen op de erfelijke aanleg voor HCM (het zogeheten voorspellend genetisch onderzoek). Kinderen van iemand met HCM hebben 50% kans de erfelijke aanleg voor HCM te hebben. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf 10 jaar.
Aan familieleden van iemand met HCM die de erfelijke aanleg voor HCM ook blijken te hebben, wordt geadviseerd zich regelmatig door een cardioloog te laten onderzoeken. Bij volwassen en kinderen tussen de 10 en 18 jaar komt dit neer op het maken van een hartfilmpje en een echocardiogram eens in 1 tot 3 jaar.
Ook aan familieleden die liever geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, wordt geadviseerd zich regelmatig door een cardioloog te laten onderzoeken. Familieleden zonder erfelijke aanleg hebben geen verhoogd risico om HCM te krijgen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Logischerwijs kan iemand zonder erfelijke aanleg voor HCM dit ook niet aan zijn of haar kinderen doorgegeven.
Er wordt een mutatie gevonden met onbekende betekenis
Het kan zijn dat er een mutatie wordt gevonden waarvan niet geheel zeker is of deze HCM veroorzaakt. Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden geeft de dokter of een genetisch consulent een advies aan familieleden. Dit advies kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en aanvullend genetisch onderzoek.
Er wordt geen mutatie gevonden die HCM veroorzaakt
Ook als er geen mutatie wordt gevonden kan HCM erfelijk zijn. Daarom worden eerstegraads-familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) geadviseerd zich toch regelmatig door een cardioloog te laten onderzoeken. HCM kan zich immers in de loop van het leven ontwikkelen en klachten veroorzaken.
Wat wordt er geadviseerd aan minderjarige kinderen?
De kinderen van iemand met HCM of van mensen met een erfelijke aanleg voor HCM hebben een verhoogde kans om HCM te krijgen in de loop van hun leven. Genetisch onderzoek wordt meestal aangeraden vanaf 10 jaar. Als een kind van iemand met HCM of van iemand met een erfelijke aanleg voor HCM een competitiesport wil gaan doen en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat onderzoek eerder wordt aangeraden.
Huisarts
De huisarts is een belangrijke schakel in de behandeling van de ziekte. Waarschijnlijk is de huisarts degene geweest die je heeft doorgestuurd naar de cardioloog voor verder onderzoek. Na de diagnose door de cardioloog blijft de huisarts deel uitmaken van het team dat je met zorg omringt. Vaak is en blijft de huisarts het eerste aanspreekpunt. De cardioloog behandelt weliswaar de HCM, maar voor de behandeling van eventuele andere klachten is het van belang dat de huisarts weet hoe het er met je ziekte voor staat. De huisarts heeft ook een rol bij het doorverwijzen voor eventuele psychische ondersteuning.
icon below, scroll down and tap 'Add to Homescreen'.
Click 'Add' to install the app on your iPad.